Оценка риска при планировании семьи

Решения, связанные с планированием семьи, могут быть непростыми. Генетическое консультирование позволяет пациентам понять генетические аспекты заболевания свертывающей системы крови и принять взвешенные решения, касающиеся планирования семьи.¹

Генетические исследования и консультирование

Генетические исследования обычно позволяют понять генетические основы заболевания. При некоторых заболеваниях свертывающей системы крови генетическое исследование родственниц пациента позволяет также выявить женщин, которые являются носителями заболевания.¹

Кроме того, генетическая информация помогает семьям и врачам понять вероятность наследования заболевания свертывающей системы крови, чтобы семьи могли принимать обоснованные решения. Результаты этого исследования также могут помочь врачам в лечении больных членов семьи.¹

Пациентам с заболеваниями свертывающей системы крови может понадобиться помощь в понимании влияния гемофилии и других генетических заболеваний на жизнь. В этом им помогут специалисты по генетическому консультированию — медицинские работники, прошедшие обучение, которое позволяет им объяснять пациентам природу генетических заболеваний и предоставлять необходимую поддержку. Специалисты по генетическому консультированию могут также защищать интересы пациентов и направлять их в местные службы поддержки.¹

Аспекты, связанные с беременностью

Во время беременности и родов у большинства женщин, страдающих заболеванием свертывающей системы крови, практически не возникает проблем, обусловленных кровотечением. Уровни фактора VIII и фактора Виллебранда во время беременности повышаются, снижая риск кровотечения. Однако у некоторых женщин с заболеванием свертывающей системы крови такого увеличения недостаточно для устранения риска кровотечения.²

До родов беременным женщинам с заболеванием свертывающей системы крови нужно проконсультироваться с рядом специалистов, включая гематологов, акушеров-гинекологов, анестезиологов и педиатров, чтобы разработать план действий при появлении возможных проблем. Важно составить план лечения, одна копия которого должна храниться в медицинской карте, другая — у будущей мамы. Рекомендуется определять уровень фактора свертывания крови в третьем триместре, чтобы понять, чего ожидать во время родов. Процедуры, которых следует избегать у женщин с отклонениями уровня фактора от нормы, включают эпидуральную анестезию, эпизиотомию без явных показаний и кесарево сечение без предварительного профилактического лечения.

У носителей риск кровотечения в течение 24 часов после родов примерно в 4 раза выше, чем в общей популяции. Также у женщин с заболеванием свертывающей системы крови есть риск позднего послеродового кровотечения (через 5–14 дней после родов).²