Другие редкие заболевания свертывающей системы крови

В каскаде свертывания участвует множество факторов, поэтому, помимо дефицита факторов, лежащих в основе гемофилии A и B или болезни Виллебранда, возможно развитие дефицита и других факторов.¹ При дефиците других факторов свертывания на разных этапах каскада возможно развитие следующих состояний.

I II V VII X XI XII XIII

Фактор I Фактор II Фактор V Фактор VII Фактор X Фактор XI Фактор XII Фактор XIII

Дефицит фактора I

При этом редком заболевании, известном также как дефицит фибриногена, нарушается не только свертываемость крови, но и функция тромбоцитов. Это заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин. Полное отсутствие фактора I или афибриногенемию обычно диагностируют у новорожденных, если у них наблюдается долгое кровотечение из пуповины или после обрезания. Дефицит фактора I диагностируют у 1-2 новорожденных из 1 000 000. Другой вариант этого заболевания называется дисфибриногенемией, при нем уровень фибриногена соответствует норме, но его функция нарушена.²

Распространенные симптомы включают быстрое образование кровоподтеков, кровотечения из носа и полости рта, кровоизлияния в мягкие ткани. Возможны кровоизлияния в мышцы и суставы. У женщин возможны обильные менструальные кровотечения²

Дефицит фактора II

Это заболевание свертывающей системы крови, известное также как дефицит протромбина, встречается очень редко. Оно может поражать как мужчин, так и женщин. По оценкам, дефицит фактора II встречается у 1 пациента на 2 000 000.³

Самыми частыми симптомами являются обильные менструальные кровотечения, быстрое образование кровоподтеков и кровотечение после травмы³

Дефицит фактора V

Другое название дефицита фактора V — парагемофилия. Впервые это заболевание было выявлено в Норвегии в 1943 году. Оно диагностируется примерно у 1 человека из 1 000 000 и встречается как у мужчин, так и у женщин.⁴

Самыми частыми симптомами являются носовые кровотечения, образование кровоподтеков и обильные менструальные кровотечения⁴

Дефицит фактора VII

Это редкое заболевание, также известное как дефицит проконвертина или болезнь Александера, часто диагностируется при рождении. По оценкам, распространенность дефицита фактора VII составляет 1 случай на 300 000–500 000 человек и одинаково часто встречается у мужчин и у женщин.⁵

Самыми распространенными симптомами являются кровоизлияния в центральную нервную систему или желудочно-кишечный тракт новорожденных и обильные менструальные кровотечения у женщин. У детей и взрослых также могут наблюдаться спонтанные кровотечения из носа, десен или мочеполовых путей.⁵

Дефицит фактора X

Другое название дефицита фактора X — дефицит фактора Стюарта–Прауэр, названный так в честь первых двух пациентов, у которых было выявлено это заболевание. Дефицит фактора X диагностируется у 1 из 500 000–1 000 000 человек и встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.⁶

Выраженность симптомов заболевания может варьировать от легкой до тяжелой, к наиболее частым симптомам относятся кровотечения из носа, частое образование кровоподтеков, обильные менструальные кровотечения и кровоизлияния в мышцы. Также могут быть тяжелые внутричерепные кровоизлияния⁶

Дефицит фактора XI

Другое название этого редкого заболевания — гемофилия С. Оно встречается примерно у 1 из 100 000 человек, но в некоторых этнических группах (в основном у евреев восточноевропейского происхождения) его частота может быть выше. Кроме того, в отличие от гемофилии A и B, частота этого заболевания у мужчин и женщин одинакова.⁷

Уровни FXI в крови не обязательно коррелируют с симптомами кровотечения. Одни пациенты испытывают частые носовые кровотечения, у других кровотечения возникают только после удаления зуба, операции или травмы. Кроме того, кровотечение может быть отсроченным после этих процедур. Женщины могут не знать, что у них дефицит FXI, пока не возникнет послеродовое кровотечение. Кровотечения в суставы и мышцы встречаются редко.⁷

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XII также называется дефицитом фактора Хагемана, названного по фамилии первого пациента, у которого было диагностировано это заболевание. Дефицит фактора XII впервые выявили в 1955 году, заболевание диагностируется в среднем у 1 из 1 000 000 человек и встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.⁸

Это заболевание необычно тем, что для него не характерны кровотечения. У пациентов с дефицитом фактора XII медленно заживают раны, но у большинства из них не возникает кровотечений даже после больших операций⁸

Дефицит фактора XIII

При этом редком заболевании, также известном как дефицит фибринстабилизирующего фактора, у пациентов отсутствует фактор, необходимый для правильного образования тромба и заживления ран. Отсутствие фактора XIII провоцирует формирование быстроразрушающегося тромба, в результате чего кровотечение начинается вновь. Это заболевание является еще одним редким наследственным дефицитом фактора свертывания. Оно встречается примерно у 1 из 5 000 000 человек и одинаково часто диагностируется у мужчин и у женщин.⁹

Симптомы включают кровотечение из пуповины после родов. У взрослых и детей могут возникать кровоподтеки, кровоизлияния в мышцы и отсроченные кровотечения после хирургических вмешательств. Может развиваться опасное для жизни спонтанное кровоизлияние в головной мозг⁹